Скринінг 1 триместру: проведення, розшифровка результатів

Пренатальний скринінг на 1 триместрі вагітності проводиться для оцінки розвитку плода. Комплексне обстеження дозволяє визначити ризик хромосомних патологій та інших аномалій у дитини до його народження, і вжити необхідних заходів у разі виявлення проблем. Методи дослідження безпечні для майбутньої матері і плода, безболісні і володіють високою достовірністю.

 

Загрузка...

Що таке скринінг 1 триместру

Допологовий, або пренатальний скринінг, представляє собою комплексне обстеження вагітної жінки з метою виявлення грубих пороків і генетичних аномалій у плода. З допомогою різних методів дослідження визначаються непрямі ознаки, оцінюються можливі ризики патологій розвитку дитини.

Термін вагітності, на якому тижні роблять скринінг 1 триместру, становить 11 тижнів — 13 тижнів 6 днів (акушерських).

У цей період результати обстеження вважаються найбільш достовірними, раніше або пізніше вони визнаються малоінформативними. До методів дослідження, що входять у скринінг 1 триместру, відносяться УЗД плоду і біохімічний аналіз крові на 2 види білка.

Обстеження є безпечним, безболісним, легко стерпним для вагітної і плода діагностичним засобом. Однак генетичний скринінг не є підставою для постановки точного діагнозу, він спрямований на визначення ризиків виникнення патологій. Для підтвердження або спростування діагностичних припущень потрібне проведення додаткових методів дослідження плода, у тому числі й інвазивних.

Для чого проводиться

Допологове обстеження вагітної жінки у 1 триместрі проводиться з метою виявлення таких патологій у плоду:

  • Синдром Дауна. Вважається найбільш часто зустрічається генетичною патологією (1 до 700 вагітностей). Слід зазначити, що при проведенні пренатального скринінгу частота народження хворих даним захворюванням дітей скоротилася до 1 до 1000 вагітностей.
  • Патології формування нервової трубки (енцефалоцеле, менінгоцеле та інше).
  • Омфалоцеле — аномалія розвитку органів черевної порожнини, при якій вони розташовуються в грижовому мішку під шкірою передньої частини очеревини.
  • Синдром Патау. Поширеність 1 до 10000 вагітностей. Характерно важке ураження внутрішніх органів, 95% дітей з даною патологією гинуть через кілька місяців після пологів.
  • Синдром Едвардса. Поширеність 1 до 7000 вагітностей. Дана трисомія по 18 хромосомі частіше зустрічається у майбутніх матерів старше 35 років.
  • Триплоидия. Замість подвійного набору хромосом, є потрійний, що виражається формуванням множинних вад у дитини.
  • Синдром де Ланге. Патологія супроводжується аномаліями розвитку плоду, в майбутньому — розумовою відсталістю. Поширеність 1 до 10000 вагітностей.
  • Синдром Сміта Опіца. Генетична хвороба характеризується метаболічної дисфункцією. В результаті патології формуються множинні аномалії розвитку, аутизм, розумова відсталість та інше. Поширеність 1 до 30000 вагітностей.
Загрузка...

Кому показаний

Пренатальний скринінг 1 триместру рекомендується для проведення всім вагітним жінкам, що регламентовано наказом 457 Моз РФ від 2000 року. Однак обстеження добровільне і не може бути призначено примусово.

В першу чергу скринінг показаний жінкам, які перебувають у групі ризику по виникненню різного виду патологій при наявності таких провокуючих факторів:

  • Вік 35 років і більше. Обов’язково при скринінгу 1 триместру враховується віковий ризик, оскільки деякі патології присутні частіше в більш пізньому репродуктивному періоді (синдром Едвардса).
  • Присутність професійних шкідливостей.
  • Загроза переривання вагітності на ранньому етапі.
  • Присутність в анамнезі самовільного викидня (2 або більше), передчасних пологів.
  • Завмерла, регресуюча вагітність, народження мертвої дитини в минулому.
  • Виявлення генетичних аномалій чи вад у плода у скринінгу попередніх вагітностей або народження дітей з подібними вадами.
  • Інфекційні захворювання на ранньому етапі виношування дитини.
  • Спадкові генетичні патології або важкі пороки розвитку в сім’ях майбутніх батьків.
  • Лікування забороненими в період вагітності медикаментами (таблетками, уколами та інше). З цієї причини в період виношування дитини слід уважно вивчати інструкцію перед прийомом лікарських препаратів. 
  • Алкоголізм, наркоманія.
  • Близька родинний зв’язок між майбутніми батьками.
  • Бажання батьків упевнитися в повному здоров’ї майбутньої дитини.

Підготовка і проведення

Для отримання достовірних результатів обстеження необхідно знати деякі особливості його проведення і дотримуватися правил, як підготуватися до скринінгу.

Дивіться також:  Ванночка для купання новонароджених: як вибрати (Фото)

УЗД

При проведенні скринінгу потрібно обов’язково дотримуватися встановлених строків для УЗД-дослідження плода: не раніше 11 акушерської тижні і не пізніше 13 тижнів 6 днів (КТР повинен складати не менше 45 міліметрів). В іншому разі оцінка результатів недостовірна.

УЗД проводять або інтравагінально (датчик поміщається в піхву), або трансабдомінально (датчик розташований на животі). У першому варіанті підготовка не потрібна, у другому обстеження вчиняється з наповненим сечовим міхуром. Тому за 1,5 години до УЗД треба випити 0,5-1 літр води і не мочитися, виходячи з особливостей функціонування сечової системи (за 3 години до дослідження).

Генетичне обстеження проводиться на високотехнічному обладнанні лікарями-сонологами, що спеціалізуються на пренатальній діагностиці. Процедура безболісна і не представляє небезпеки ні для майбутньої матері, ні для дитини.

При неможливості проаналізувати ТВП через положення плода в матці для його зміни лікар може попросити зробити деякі дії (кашляти, рухатися) або самостійно злегка постукає по животу. В разі невдачі, УЗД рекомендується повторити трохи пізніше.

Біохімічний аналіз

Перед проведенням аналізу крові рекомендується обмежити вживання рідини (100 мл натщесерце), від прийому їжі слід відмовитися (щонайменше за 4 години до забору). Рекомендується за кілька діб до дослідження дотримуватися дієти.

Присутні деякі обмеження, що не можна їсти перед скринінгом 1 триместру. До них відноситься вживання продуктів-алергенів: цитрусових, м’яса, морепродуктів, жирної їжі, шоколаду, горіхів, копченостей.

Забір крові проводиться стандартно уколом у вену, обсяг необхідного біоматеріалу — 10 мілілітрів.

Аналіз крові роблять після УЗД, оскільки показники біохімічного дослідження залежать від точного терміну вагітності (в залежності від розміру КТР) і схильні щодня змінюватися. Якщо при ультразвуковому обстеженні встановлено діагноз регресу, завмерлої вагітності, подальші діагностичні заходи не проводяться.

Біохімічний аналіз можливо здати в багатьох лабораторіях (Інвітро, Сітілаб та інше), дослідження носить назву «Пренатальний скринінг трисомії 1 триместру». Також він називається «подвійний тест», оскільки визначає в крові жінки кількісний показник двох білків — РАРР-Р і ХГЛ. Термін проведення аналізу — 10-13 тижнів.

Інтерпретацію результатів проводить виключно лікар, грунтуючись на сукупності всіх методів обстеження, враховуючи особливості анамнезу та стану жінки.

При високому ризику патологій вагітна може бути спрямована на додаткові обстеження:

  • амніоцентез (аналіз вод);
  • кордоцентез (дослідження крові з пуповини);
  • біопсія ворсин хоріону (забір матеріалу проводиться через черевну стінку або канал маткової шийки).

Інвазивні процедури і досить травматичні. Можливі ускладнення після процедур аж до кровотечі і викидня, тому рішення про їх проведення приймає лікар спільно з вагітною жінкою.

Результати

Розшифровка даних обстеження проводиться виключно лікарем, при цьому він аналізує подані результати і співвідносить їх з встановленими нормами скринінгу 1 триместру. При вираженому невідповідність стандартам встановлюється підвищений ризик певної патології у дитини. У 1 триместрі обстеження спрямоване, насамперед, на виявлення у плода синдрому Дауна.

УЗД

УЗД скринінг проводиться для оцінки розвитку дитини, виходячи з термінів вагітності, для виявлення невідповідностей стандартам і внутрішньоутробних аномалій. Однак нормальні діапазони показників у деяких випадках можуть змінюватись, при цьому лікарем враховуються індивідуальні особливості зародків (маса, зріст). Невеликі відхилення можуть бути варіантом норми і не вважаються патологією. При проведенні УЗД плоду аналізуються наступні показники скринінгу:

  • Куприка-тім’яної розмір (КТР) — за даними УЗ-картини визначається довжина плоду від тім’яної кістки до куприка. Показник допомагає достовірно встановити термін вагітності. Виражене відхилення КТР плода у меншу сторону може вказувати на синдром Патау, Дауна, Едвардса, а також на неразвивающуюся вагітність. Стандартні значення, виходячи з терміну вагітності, наведені в таблиці норм КТР.
    Термін вагітності, тижні Куприка-тім’яної розмір, сантиметрів
    10 3,32-3,89
    11 4,04-5,00
    12 5,17-6,25
    13 6,43-7,63
    14 7,83
  • Біпаріетальний розмір (БПР) — відстань, що вимірюється між тім’яними виступаючими горбиками. Повинен складати в нормі не менше 20 міліметрів (12 акушерських тижнів).
  • Товщина комірцевого простору. Оцінюється ділянку скупчення рідини в області шиї між м’якими тканинами і шкірним покривом. При перевищенні норми (товщини) збільшується ризик присутності деяких аномалій у плода. Однак збільшення тільки ТВП не свідчить про точність діагнозу і вимагає підтвердження. Потовщення комірцевого простору (норма 2,5-4,5 міліметра), складки в даній області свідчать про підвищену ймовірність генетичних патологій у плоду, насамперед, синдрому Дауна. Важливо провести оцінку даного показника своєчасно, оскільки в ранній період (до 11 тижнів) ТВП вкрай мала і не підлягає аналізу. Після 14 тижнів ковнірове простір може наповнюватися лімфою (в цей час відбувається розвиток лімфатичної системи), що не є патологією.
  • Відстань від лобової кістки до потиличної. Цей параметр, а також КТР і БПР застосовується для аналізу розвитку мозкового відділу плода.
  • Структура півкуль головного мозку, їх симетрія.
  • Розміри і положення серця, великих судин, частота серцевих скорочень у плода. При аналізі останнього показника можливі діагностичні неточності і помилки, коли за серцебиття приймають передатну пульсацію судин матері. Функціональні порушення на ранньому етапі вагітності великого клінічного значення не мають. Будь-які виявлені на УЗД зміни в будові серця, великих судин можуть бути свідченням вад. Підвищення частоти серцевих скорочень іноді вказує на ймовірність синдрому Дауна.
  • Оцінка довжини кісток плоду (передпліччя, гомілки, плечових, стегнових) та інших анатомічних структур (діаметра живота, грудей).
  • Визначення положення шлунка у плода.
  • Товщина плаценти (хоріона), оцінка її розташування. Також аналізується структура оболонки, при її неоднорідності судять про інфекційному процесі. Клінічну значимість має визначення відшарування хоріона, що є ознакою загрози викидня. У разі передлежання плаценти (перекриття зіва) потрібна спеціальна тактика ведення вагітності. Однак плацента здатна змінювати своє положення на нормальне зі збільшенням терміну.
  • Визначення обсягу вод, кількості судин у пуповині.
  • Стан матки (наявність гіпертонусу), внутрішнього зіву маткової шийки.
Дивіться також:  Як зціджувати грудне молоко руками (Інструкція з фото)

При оцінці результатів УЗД плоду можуть бути присутніми наступні відхилення від норми та ознаки захворювань:

  • Відсутність носової кістки у плода з синдромом Дауна при проведенні УЗ дослідження на терміні 11-14 тижнів (у 60-70% випадків). На 10-11 тижні вона вже візуалізується у здорових дітей, але розміри малі для оцінки. На 12 тижні і пізніше розмір носової кістки в нормі становить не менше 3 міліметрів. Однак у малого відсотка здорових дітей (2%) спостерігається дане відхилення.
  • Згладженість контурів особи також може вказувати на наявність генетичних захворювань. Малі розміри верхньощелепної кістки зустрічаються при синдромі Дауна.
  • Зменшення розмірів БПР, КТР, лобно-потиличного відстані можуть вказувати на мікроцефалію (важку аномалію розвитку мозкового відділу).
  • Порушення симетрії кінцівок у 87% випадків вказує на внутрішньоутробні аномалії.
  • Збільшення гиперэхогенности мозкового шару виступає свідченням кістозної дисплазії або полікістозу нирок.
  • Порушення кровотоку у венозному (аранциевом) протоці часто зустрічається при синдромі Дауна (в 80% випадків). Однак і у здорової плода можливий даний дефект (у 5% випадків).
  • Відсутність сечового міхура після 12 тижнів вважається патологією і заслуговує уваги. При цьому у 20% жінок в 11 акушерських тижнів він ще не візуалізується на УЗД і вимагає повтору процедури пізніше. Збільшений сечовий міхур (мегацистис) може бути ознакою синдрому Дауна.
  • Присутність замість 2 пупкових артерій (в нормі) лише однієї збільшує ризик хромосомних патологій: синдромів Едвардса, Дауна та інше.
  • Візуалізація опухолеобразных розростань з серозним вмістом в задній частині шиї дитини (кістозна гігрома).
  • Наявність на УЗД-картині омфалоцеле (випинання органів очеревини через пупковий канатик) є показанням до кордоцентезу з визначенням набору хромосом плоду (кариотипированием).

Біохімічний аналіз

Наступним етапом після аналізу і виявлення відхилень по УЗД є розшифровка результатів біохімічного скринінгу.

Дивіться також:  Попрілості у новонароджених: чим лікувати і як уникнути (Фото)

Норма ХГЛ і вільної β-субодиниці ХГЛ (β-ХГЛ)

ХГЛ синтезується хоріоном («оболонкою»), вважається основним показником при визначенні вагітності на ранніх термінах. Встановлення рівня β-ХГЛ дозволяє точніше встановити можливий ризик синдрому Дауна, ніж загальний ХГЛ.

Показник поступово зростає в перші місяці формування дитини, досягаючи максимуму в 11-12 тижнів, після чого спостерігається його поступове зменшення та стабілізація протягом решти періоду вагітності.

Якщо підвищений ХГЛ, це може свідчити про синдром Дауна, важкому токсикозі, цукровому діабеті у матері, багатоплідної вагітності. Зниження β-ХГЛ вказує на синдром Едвардса, ектопічна вагітність (позаматкову), загрозу викидня, плацентарну недостатність.

Нормальні значення показника наведені в таблиці, виходячи з термінів вагітності.

Термін вагітності, тижнів Норма β-ХГЛ, нг/мл
10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,7

При здачі аналізів в різних лабораторіях нормальні величини можуть відрізнятися. При визначенні показника в одиницях виміру МоМ діапазони норм ідентичні і становлять від 0,5 до 2 МоМ.

Купити протеїн-А, асоційований з вагітністю (РАРР-А)

Білок РАРР-А синтезує плацента, при цьому речовина відповідає за її нормальне формування і функціонування, а також за імунітет в період виношування дитини. Відхилення від нормальних значень показника РАРР-А має діагностичне значення лише при малих його величинах.

Протягом вагітності відзначається постійне зростання цього білка, його зміна в меншу сторону виникає при різних генетичних патологіях (синдромі Едвардса, Дауна, де Ланге), проблеми з виношуванням дитини (загроза викидня).

Нормальні значення РАРР-А приведені в таблиці.

Термін вагітності, тижнів Норма, мЕД/мл
10-11 0,46-3,73
11-12 0,79-4,76
12-13 1,03-6,01
13-14 1,47-8,54

Як і в ситуації з ХГЛ, норми різних лабораторій можуть відрізнятися, при цьому результати, виражені в одиницях виміру МоМ, мають ідентичний діапазон нормальних значень, які становлять від 0,5 до 2 МоМ.

МоМ-коефіцієнт

Коефіцієнт розраховується, виходячи з значень 2 попередніх показників. Він вказує на відхилення отриманих результатів від встановленої норми. Слід врахувати, що значення показника в різних лабораторіях може відрізнятися і бути представленим в інших одиницях вимірах. Рекомендується всі аналізи здавати в одному місці, в іншому випадку МоМ-коефіцієнт не розраховується.

Для визначення ризиків та ймовірності народження дитини з генетичними патологіями поширене застосування комп’ютерної програми PRISCA. При аналізі показників враховуються індивідуальні особливості жінки: вік, шкідливі звички, супутні захворювання, вага, кількість плодів, вагітність в результаті ЕКЗ. При ожирінні, цукровому діабеті показник гормонів може бути вище, при ЕКЗ відзначається підвищення ХГЛ, зниження РАРР-А.

При визначенні ризику різних генетичних захворювань (коефіцієнта МоМ) результат представлений у вигляді дробу із зазначенням ймовірності виникнення того або іншого захворювання (1:10, 1:1000 та інше). Це означає, що на дану кількість вагітностей з аналогічними показниками народиться 1 хвора дитина. Високий ризик складає 1:280 (з 280 вагітних з аналогічними даними у одній народиться хвора дитина).

Для розрахунку коефіцієнта кількісний показник гормону ділять на встановлене значення, характерне для даного терміну вагітності. Обов’язково враховується при розрахунку вік пацієнтки. Норми при першому скринінгу становлять від 0,5 до 2,5 МоМ (при багатоплідності — до 3,5). Ідеальним вважається показник, близький до одиниці.

Виходячи з отриманого дробу, формується результат дослідження: позитивний або негативний тест. У першому випадку визначається високий ризик генетичної патології (синдром Дауна), у другому випадку — низький.

При високому ризику патологій вагітної пацієнтки лікар пропонує додаткові методи обстеження, за результатами яких буде прийнято спільне рішення про продовження вагітності або її переривання. При сумніви у достовірності проведених досліджень скринінг можливо повторити за умови, що строк вагітності не перевищує 13 тижнів і 6 днів.

Скринінг не є підставою для точної постановки діагнозу генетичної патології і остаточним способом діагностики, по ньому не може бути прийнято рішення про проведення аборту.